美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于zui近的《E生物醫學》雜志上。
“全基因組測序是一種新的基因工具，能確定不止一個人的DNA序列。在臨床已確定的變異中，已確診的接近90%，加上其他癌癥基因變異，并且全基因組測序的相關成本不斷降低，這種方法會改善病人護理，幫助發現新的癌癥基因。”內科醫學教授、UT西南癌癥遺傳學項目主管西奧多拉·羅絲說。
UT西南癌癥遺傳學門診部的醫生和基因學顧問幫病人評估了患多種癌癥的風險，包括腎、皮膚、肺、乳腺、卵巢、結腸、內分泌和前列腺等方面癌癥。如果已知一個基因在遺傳上有癌變傾向，并且給病人檢查時發現了它，研究人員就會和病人商討的方法來檢測早期癌癥，或預防癌癥形成。
在所有癌癥中，大約5%到10%是由已知的遺傳基因變異導致的。這些變異可以代代相傳，如zui普遍的遺傳乳腺癌就是由BRCA1和BRCA2基因變異導致。大部分人只知道BRCA基因突變對患乳腺癌有風險，但不知道它們還會增加患卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌及其他癌癥的風險。此外還有許多不同的基因，包括CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN和TP53也和乳腺癌風險增加有關，研究人員還在不斷發現可能影響癌變傾向的其他基因。
在本研究中，研究人員開發的新方法能分析全基因組測序中獲得的大量數據。尤其是羅絲小組把含有BRCA1或BRCA2變異基因的病人組和不含BRCA變異基因病人組進行了對比。在BRCA組中，檢查出了所有預期的BRCA1和BRCA2變異，至少88.6%的變異被確診。相比之下，不含BRCA變異基因的病人組則查出了不同癌癥基因變異。
“這些結果證明了全基因組測序能在那些非BRCA型‘神秘’病人中，檢查出新的癌癥基因變異，也證明在未來癌癥臨床中，全基因組測序還有更多的額外價值。”羅絲說，但還需要進一步調查，才能解釋所發現的變異在臨床上的含義。
“‘神秘’病人是那些有很強的癌癥家族史，但在做了標準基因測試后，沒有基因診斷結論的病人。但在我們的研究中，測序能發現神秘病人中有沒有新的候選癌癥基因變異。”羅絲說。
